Am vorbit despre asta și anul trecut, dar nu se vorbește destul.
Se vorbește despre cancer, dar nu se vorbește despre bolile rare.
Indiferent de domeniul în care activați, țineți-vă bine, o să vă impresioneze.
Agamaglobulinemia, foarte rară, apare doar la băieți.
Sindromul Goodpasture, descris prima dată acum peste 100 de ani.
Anemia falciformă, cu globulele roșii în formă de seceră.
Imunodeficiența pediatrică severă combinată, lipsește o enzimă și tot sistemul imunitar este dat peste cap.
Sindromul Schnitzler, o boală auto-inflamatorie.
Deficiența de aderare a leucocitelor, o mutație a genei care codifică integrina neutrofilă.
Sindromul Ehlers-Danlos, am auzit cu toți de contorsionism dar nu este o distracție de circ.
Distrofia musculară Duchenne, descrisă în secolul al XIX-lea, probabil ați auzit de ea.
Granulomatoza Wegener, boală a vaselor mici, sângele nu ajunge unde trebuie.
Hemofilia, ați auzit de hemofilie, sângele nu coagulează.
Sindromul Prader Willi, cauzat de absența unei părți din cromozomul 15 patern.
Abetalipoproteinemia sau sindromul Bassen-Kornzweig.
De astea cinci probabil ați auzit.
Scleroza multiplă.
Narcolepsia.
Colangita biliară primară.
Boala Fabry.
Fibroza cistică.
De astea cinci aproape sigur nu.
Sindromul Stoneman, tendoanele, ligamentele, fasciile, se transformă în os – o boală sinistră.
AIWS, sindromul Alice în Țăra Minunilor, vă dați seama despre ce este vorba.
Sindromul Hutchinson-Gilford, progeria, boala Benjamin Button, dar nu așa ca în film.
Alcaptonuria sau boala urinei negre, un defect de metabolism.
Encefalopia Rasmussen, un fel de epilepsie, foarte gravă.
Bolile rare sunt bolile care afectează 3-6% din populația lumii, se estimează că circa 300 milioane de persoane la nivel global suferă de boli rare.
Există cam 6.
000 de boli rare cartografiate până în prezent.
Peste 70% au cauze genetice, amatorii de literatură medicală se pot duce pe rarediseaseday.
org ca să afle detalii suplimentare.
Societatea nu-și bate prea mult capul cu aceste boli, în schimb se luptă eroic cu ele pacienții, familiile lor, medicii, organizațiile de pacienți.
Fără sprijinul societății industria farmaceutică nu va investi mai mult în cercetarea și dezvoltarea de terapii pentru bolile rare, așa-numitele „orphan drugs”.
O să găsiți în farmacii puzderie de medicamente pentru dureri de cap, pentru slăbit, pentru disfuncția erectilă, pentru dormit, pentru trezit, în schimb o să găsiți puține medicamente care să lupte cu bolile rare.
Astăzi, 1 martie, în loc de 29 februarie, gândiți-vă un pic la cei 8.
000 de pacienți care suferă de boli rare în România, foarte mulți dintre ei copii și tineri, cu niște simptome mult mai severe decât va imaginați și care, alături de familie, medici și organizații se zbat sa treacă de niște obstacole despre care nici nu ați știut că există.
O dată la patru ani, pe 29 februarie și în restul de 3 ani pe 28 februarie, să ne gândim câteva secunde la bolile rare și la copiii și tinerii care trăiesc cu ele.
Să ne gândim și că fiecare leu care nu ajunge la contribuția de asigurări de sănătate, din cine știe ce motiv, este o zi pierdută pentru tinerii și copiii cu boli rare.
Dragoș Damian—Dragoș Damian este CEO Terapia Cluj și președintele PRIMER (Patronatul Producătorilor Industriali de Medicamente din România), care reuneşte cele mai importante 17 situri de fabricaţie de medicamente din ţară.
Citiți monitorulcj.
ro și pe Google NewsCITEȘTE ȘI:Copyright 2021 monitorulcj.
ro
