Cei mai mulți copii se nasc sănătoși.
Există totuși boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere.
În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar, în cazuri grave, la decesul copilului.
Pentru a preveni astfel de situații, este recomandat ca nou-născuții să fie supuși investigaților medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naștere.
Prin acordul părinților pentru acest screening neonatal se asigură o șansă la identificarea timpurie a potențialelor boli genetice rare, diminuând astfel rata copiilor cu afecțiuni și dizabilități.
Un proiect pilot de screening neonatal extins, pentru depistarea rapidă a 32 de boli rare, a fost lansat la UMF Cluj în luna martie 2023.
Până în prezent, peste 10.
000 de bebeluși din 11 județe din țară au beneficiat de analize gratuite.
„Universitatea de Medicină și Farmacie «Iuliu Hațieganu» din Cluj-Napoca se dedică excelenței în educație, cercetare și asistență medicală, contribuind activ la avansul comunității științifice și la îmbunătățirea sănătății publice.
Proiectul METABO MS reprezintă un demers important în medicina preventivă, dar și o inițiativă de responsabilitate socială, care va schimba fundamental modul în care abordăm sănătatea nou-născuților din România”, a declarat rectorul universității, prof.
dr.
Anca Dana Buzoianu.
METABO MS a avut ca obiectiv creșterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv și facilitarea accesului echitabil la asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populația romă.
În același timp, proiectul are în vedere evaluarea incidenței bolilor înnăscute de metabolism în grupul țintă studiat.
Testele efectuate pe perioada de implementare a proiectului iulie 2023-aprilie 2024 vizează extinderea numărului de tulburări metabolice înnăscute ce se pot depista la naștere și pot influența definitiv evoluția copilului dacă nu se intervine în timp util.
Aceste teste sunt oferite în mod gratuit nou-născuților din grupul țintă al proiectului și anume cei din județele Bihor, Bistrița-Năsăud, Caraș-Severin, Cluj, Harghita, Maramureș, Sălaj, Satu Mare, Sibiu și Timiș.
Ce investigații sunt efectuate prin Programul Național de Screening Neonatal în România la momentul actual?Programul include investigațiile esențiale efectuate nou-născuților și este o componentă importantă a medicinei preventive:Ce oferă în plus METABO MS:- un set extins de analize pentru depistarea extrem de rapidă a 32 de tulburări metabolice înnăscute, clasificate în patru categorii:-analizele se realizează utilizând aceeași probă recoltată pentru screening-ul neonatal inclus în Programul Național;- în cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliții analizați, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic.
10.
564 de probe au fost adunate în cadrul programului, iar cele mai multe au provenit din județul Cluj.
„Am avut o foarte mare colaborare cu spitalele regionale de urgență din Cluj, Timiș și Mureș, care ne-au ajutat cu colectarea probelor de sânge DBS prin toate cele 11 județe.
Ei au realizat cele 3 teste din screeningul național și au mai făcut pentru noi încă o probă care a ajuns la laboratorul nostru unde a fost făcut screeningul extins.
Dacă au avut rezultate suspecte și aici mă refer la cele anormale colegii au cerut informații suplimentare și dacă nu am putut exclude rezultatul ca fiind unul fals-pozitiv atunci am recomandat efectuarea unui test secundar.
Dacă acest test secundar s-a validat și a menținut suspiciunea, am luat legătura cu medicii specialiști pentru a lua o decizie legată de conduita în cazul acelui copil (…) Din cele 10.
564 de probe analizate până în 20 februarie 2024, pentru 35 de probe am obținute rezultate suspecte și a fost nevoie de a doua testare.
Principalele situații pe care le-am întâlnit în probele pe care le-am analizat sunt concentrații ridicate de aminoacizi”, a transmis prof.
dr.
Cristina-Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului și director al Centrului MEDFUTURE.
De asemenea, laboratorul a beneficiat de un schimb de informații cu laboratorul din Reykjavik, Islanda.
„Laboratorul a beneficiat de un schimb valoros de bune practici cu partenerul din Islanda, sub coordonarea prof.
dr.
Ólafur Eysteinn Sigurjónsson.
Activitatea de training a fost realizată în cadrul unității de screening neonatal din Islanda, coordonată de către domnul farmacist Leifur Franzson.
Aici au fost realizate activități de instruire a personalului angajat în laboratorul METABO MS atât în pregătirea probelor și analiza lor prin spectrometrie de masă în tandem, cât și în evaluarea rezultatelor obținute în laborator.
Pentru a verifica exactitatea rezultatelor, au fost analizate comparativ 960 de probe în ambele laboratoare (Reykjavik și Cluj-Napoca – n.
red.
), garantând astfel că rezultatele obținute în laboratorul nostru sunt cea mai înaltă calitate”, a adăugat prof.
dr.
Cristina-Adela Iuga.
Proiectul METABO MS a beneficiat de o finanțare de 958.
298 euro printr-un program finanțat din fonduri SEE – Norvegia, Islanda și Liechtenstein și ale Ministerului Sănătății.
Testarea propriu-zisă în proiectul derulat la UMF Cluj-Napoca a început în luna noiembrie 2023, iar proiectul durează până în aprilie 2024.
Finalizarea proiectului a fost marcată, nu întâmplător, în 29 februarie, care este Ziua Internațională a Bolilor Rare.
Citiți monitorulcj.
ro și pe Google NewsCITEȘTE ȘI:Copyright 2021 monitorulcj.
ro
